Causas Genéticas

criptorquidiaAlgumas variações no número ou na estrutura dos cromossomos podem levar a perda de qualidade, quantidade ou até mesmo ausência de espermatozoides no sêmen (azoospermia). Com o problema, a concepção natural pode ser mais difícil ou até mesmo impossível, com o casal necessitando recorrer a tratamentos mais complexos para reprodução humana.

Além da infertilidade, alterações cromossômicas podem também trazer anomalias ao feto, causando aborto de repetição, falhas na implantação embrionária, baixo desenvolvimento do embrião com fetos com anomalias estruturais.

 

Principais alterações das causas genéticas

Quando a alteração cromossômica ocorre no responsável pelas características masculinas, o cromossomo sexual Y, as chances do homem apresentar oligozoospermia severa ou mesmo azoospermia são grandes. Uma destas alterações é a síndrome de Klinefelter (47,XXY) que causa azoospermia e impossibilita a fecundação.

Quando o cromossomo Y apresenta falta de uma sequência de genes o homem também pode apresentar problemas de infertilidade. Este problema é chamado de microdeleção do cromossomo Y. Alterações nos demais cromossomos podem ser transmitidas ao embrião e por conta de má formações genéticas levar ao aborto ou anomalias.

 

Exames

Quando há suspeita de alterações cromossômicas que podem levar à infertilidade ou à concepção de embriões com anomalias genéticas, o casal deve buscar ajuda especializada e realizar o exame de cariótipo e de análise do cromossomo Y. Assim é possível avaliar os danos genéticos, a probabilidade de ter filhos e também quais problemas o feto pode desenvolver.

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