Diagnóstico Genético

Diagnóstico Genético Pré-implantacionalDiagnóstico Genético Pré-Implantacional

Existem dois tipos de testes genéticos:

O PGD (preimplantation genetic diagnosis) é um teste genético realizado na célula(s) removida de um embrião antes da implantação ou num corpúsculo polar de um óvulo. O objetivo é identificar características genéticas específicas antes da gravidez, tais como algumas mutações genéticas hereditárias ou anormalidades cromossômicas (p. ex. translocações) carreadas por um ou ambos pais biológicos.

O PGS (preimplantation genetic screening) é um teste genético realizado na célula(s) removida de um embrião antes da implantação ou num corpúsculo polar de um óvulo. O objetivo é  identificar  aneuploidia nos embriões de pais cromossomicamente normais. Teoricamente, evitando a transferência de embriões aneuplóides diminuísse o risco de falha da gravidez irá e aumentasse a probabilidade de conceber uma gravidez viável.

Deve-se utilizar técnica de reprodução assistida para realização de teste genético pré-implantacional, mesmo quando o casal não possui quadro de infertilidade.

DNA para análise

O PGD (Diagnóstico Genético) é realizado através da análise do DNA. O DNA deve ser obtido em um momento que sua remoção não perturbe a capacidade de desenvolvimento do óvulo ou do embrião.

A Micromanipulação necessária para o PGD (Diagnóstico genético) não parece afetar adversamente o desenvolvimento do embrião, mas o processo pode resultar na perda de alguns embriões que são biopsiados.

Para se obter o material genético para análise utiliza-se laser, ou uma solução de ácido Tyrode, ou uma agulha de vidro para criar uma abertura na zona pelúcida. O corpúsculo polar, ou blastômero (isto é, uma célula produzida durante a clivagem de um óvulo fertilizado), ou células do trofectoderma (isto é, as células da camada exterior do blastocisto destinadas a formar a placenta) são extraídos por meio de uma pequena pipeta através de leve sucção do óvulo ou do embrião para extrair as células através da abertura.

O estudo embrionário pré-implantacional (“DPI”)  é utilizado para detecção de aneuploidias consistentes em alterações no número de cromossomos (“Aneuploidias”) e alterações cromossômicas parciais (“Duplicações” e “Deleções”). Enquanto o PGD avalia uma única célula do embrião que se encontra no terceiro dia de desenvolvimento, a  técnica denominada hibridação genômica comparativa por microarranjos (CGH-array) permite a análise cromossômica de algumas células do embrião, que se encontra no estágio de blastocisto.

O objetivo da realização desse exame é a detecção das aneuploidias  e tem por objetivo aumentar as chances de selecionar um embrião para ser transferido e implantado no útero, dando origem a uma criança recém-nascida sem Aneuploidia;

O risco de incidência de Aneuploidias aumenta progressivamente com o avanço da idade da mulher e, muitas vezes, com a do homem, resultando, dentre outras consequências possíveis, na diminuição da fertilidade do casal, em maiores riscos de ocorrências de aborto espontâneo e no nascimento de crianças com aneuploidias ( Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards, entre outros).

PGD Diagnóstico Genético)

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